PRADER-WILLI, ENTRE LO IMPORTANTE Y LO URGENTE

Bartolomé Beltrán.- En 1956, los suizos Andrea Prader (1919-2001), pediatra y endocrinólogo, Alexis Labhart (n. 1916), internista, y Heinrich Willi (1900-1971), pediatra, describían un cuadro que consistía en obesidad, manos y pies pequeños, oligofrenia y estatura más corta de lo normal; habitualmente, estos niños tenían gran disminución del tono muscular en los primeros años.

También le llaman síndrome de Labhart-Willi, síndrome de Prader, síndrome de Prader-Labhart-Willi y síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fanconi.

Este Síndrome está caracterizado por hipotonía muscular, deficiencia mental, obesidad, talla baja, hipogonadismo y diabetes mellitus. Es frecuente la deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 15. Se trata de una alteración por encima del hipotálamo (síndrome suprahipotalámico).

Es una Enfermedad Rara muy compleja que afecta a uno de cada quince mil nacidos. Sus signos y síntomas pueden variar según la persona e ir cambiando con el paso del tiempo, si bien la mayoría tiene estatura baja y  órganos sexuales poco desarrollados. El periodo neonatal y los dos primeros años de vida se caracterizan por una hipotonía grave y problemas de succión-deglución, así como retraso psicomotor. Después los principales problemas son la aparición de hiperfagia, con el consiguiente riesgo de obesidad, dificultades de aprendizaje y problemas conductuales. A pesar de que no tiene cura, el diagnóstico precoz, el abordaje multidisciplinar y el apoyo familiar consiguen grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados.

La Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi, es una entidad no lucrativa constituida el 25 de Febrero de 1995. El objeto fundamental de la AESPW es la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas afectadas por el Síndrome de Prader- Willi y sus familias.

Quieren defender la dignidad y los derechos de las personas afectadas por el Síndrome de Prader-Willi.

Apoyar a las familias de las personas afectadas por el Síndrome, para conseguir la mejora de las condiciones de la vida de estos ciudadanos, bien directamente o en apoyo a proyectos, que inspirados o generados por terceras personas, físicas o jurídicas, apoyen tal actuación.

Promover la integración escolar y social de las personas afectadas por este Síndrome.

Instar a los diferentes poderes públicos la realización de una política coherente de prevención, educación, tratamiento, rehabilitación, asistencia, integración y desarrollo de las personas afectadas por el Prader-Willi.

Apoyar actitudes sociales positivas hacia las personas afectadas del síndrome, incidiendo en la divulgación de sus problemas, soluciones, modos y formas de integración social, tratamientos, rehabilitaciones y desarrollo.

Y, finalmente, contribuir al desarrollo legislativo, tanto a nivel del estado español, como dentro de las diferentes Comunidades Autónomas, en aquellas materias que afectan a las personas afectadas por el Síndrome de Prader-Willi y sus familias, promoviendo, para ello la tramitación de iniciativas legislativas, tanto en el ámbito nacional, autonómico como local, que mejoren la situación de este colectivo.

Los Pediatras Prader y Willi nos contaron esta enfermedad hace más de cincuenta años y aquí seguimos intentando luchar para que lo importante tenga tanto valor como lo urgente. Seguro.

 

 

 



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